精准诊断有助育前筛查未来宝宝125种严重的隐性疾病

　　以下为发言全文：

　　非常感谢大家！非常感谢会议的主办方常春藤这个会议的邀请，今天下午我给大家讲的数字化基因平台下的精准医学，下面请大家观看视频。

　　我今天给大家讲的题目叫数字化基因平台与精准医学，精准的定义是大数据平台下服务于海量用户的个性化需求，精准是建立在精细记录的基础上，做出准确的决策，如滴滴打车、电商购物、谷歌等等，所有的这些精准都是建立在一个大数据的平台上，通过人工智能，做出一个准确的个性化的服务，我对精准医学的判断，是将我们每个人的生活习惯，医疗服务记录的更清楚，把我今天的状态送到这个APP上，告诉我今天怎么样。

　　那么精准医学是指对于每一个病人，把临床表型和各种数据结合起来，是精细的，临床数据。包括身高、体重血压性别等等。组学包括基因组、蛋白组等等，在准确的时间点，正确的药物，给予精准的治疗。我们说有三大因素决定健康，基因肯定是之一。

　　我们谈到基因的话，它是由染色体、DNA、30亿个GATC字母组成，为什么说是基因组学，因为它只有四个字母，GATC。精准医学始于基因组学，精准医学今天上午很多老师都说过，它是需要大数据，它需要大规模的存储，它需要多机构的数据交换，多项目的分析研究，它需要的是一个平台，那么大数据就是未来。我们再来谈一下数字基因平台，我们想打造一个基因组的数据生态系统，数字化加管理加应用分析，数字化是指队列的设计，我们要研究糖尿病队列、我们要研究心脏病队列，把它们全部数字化传输到一个平台上，那么我们说我提供了这个平台以后，我就希望有很多人能够应用这个数据，做应用分析。就好象说现在的苹果商店，每一个人都会有自己的APP在上面，我们相信一个人的基因数据可以有多种的分析方法，不是我们明码一家公司知道。我相信很多人在将来，你们也可能成为基因分析的设计者，因为每个人都有一个潜能，因为你是一个医生。那么我们来做数字化和管理，我们可以建一个群，就像微信一样，建一个心脏病群。那么它的关键需求是什么，首先它要非常安全合规的存储，能够合规的共享，强大的基因搜索能力，还有广泛和深入的应用程序组合。当然一定要有一个生态圈，这个世界要靠合作共赢的，不是说有没他的。我们提供的是一个数据管理的平台，这个平台提供组织、共享、数据挖掘的能力，那么能够有更多的人应用，在座的同事，将来你有一天你也会成为一个基因开发的人员，那么相关的研究机构，他们可以在这个平台上做共享，所以我强调了很多次，共享是非常重要，不是一家就可以产生的。

　　那么我们讲明码数字化基因平台在全球布局以后，谁来做这个呢，冰岛我们有软件开发，在中国我们有高质量的实验室，生物信息学、医学遗传学等等，在上海我们是有非常全套的测序平台。我们谈一下明码云的基因数字平台，它主要有精准医学研究、精准药物研发、精准诊断、精准医学大数据库、精准健康管理这几个方面，我们用我们的手机就可以做分析，因为我们这个软件是给医生来设计的，它不需要一个非常强大的生物信息，因为做医生的人，他只需要一个很好的工具。就好象他今天做一个支架，他不需要关注这个支架怎么做的，他只知道他今天需要几个支架，他需要做几个。下面一个是我们明码科技的大数据分析平台，它是全球唯一一个经过人口级基因组验证的分析系统，我们做了20多年的基因组分析经验，在冰岛有20余万人的做了基因组实验。我们有完善的流程和可视化的分析，这个我们只知道结果就可以了。当然我们也应用人工智能深度学习与精准医学，这个是我们人工智能在科研中的应用，我们在全球的合作伙伴，有非常多的高校。

　　接下来我给大家做个案例分享，第一个是全球最大的自闭症基因会，它有2600多个家庭组成的，我们速度非常快，这个数字库可以让中国人在中国也可以研究它，并且和其他的国家进行交流，这个叫做共享。第二个我想讲一个罕见的病和不罕见的病，这是一个冰岛的一对姐妹，都得了渐进性眼盲、耳聋、肌无力，他们两个经过常规诊断都没有诊断出来，结果我们用我们明码生物科技CSA分析，5分钟就诊断出来。

　　今天我想讲一下基于这个平台我们做的一些产品开发，叫做精准的诊断与精准的开发。第一个是携带者筛查，是指两个人结婚的时候，通过基因来看他们将来生的孩子有没有遗传病，我们一共做了201个基因，125种严重的隐性疾病筛选。第二个就是遗传病，罕见病的临床辅助诊断，之后讲的是全部基因组的健康体检，我们全基因的健康体检是透视了27种，还有28种重大疾病，这27种重大疾病包括乳腺癌，28种包括糖尿病等等其他的重大疾病。

　　今天我给大家讲的就是说精准医学是需要基因组学的数字化的基因平台的，在这个平台上，我们能让我们很多的研究者能力研究，做临床诊断，做药物发现，将来还做健康的服务的。谢谢大家！